Cystic Fibrosis (CF)
Penyakit akibat kelainan genetik yang dapat menyerang paru2, organ digestif, kelenjar keringat, dan fertilitas pria, ditandai dengan adanya jaringan fibrous yang menganggu transport ion-ion.
Penyakit ini merusak fungsi kelenjar eksokrin pada berbagai organ dan menyebabkan infeksi pernafasan kronis, insufisiensi enzim pankreas, dan lainnya. Walaupun CF menyerang berbagai organ, 90% pasien CF memiliki gejala pernafasan.
Secara global diperkirakan terdapat 70.000 pasien CF, 30.000 diantaranya berada di Amerika serikat. Kebanyakan kasus didiagnosis ketika pasien berumur 2 tahun
Penyakit ini merusak fungsi kelenjar eksokrin pada berbagai organ dan menyebabkan infeksi pernafasan kronis, insufisiensi enzim pankreas, dan lainnya. Walaupun CF menyerang berbagai organ, 90% pasien CF memiliki gejala pernafasan.
Secara global diperkirakan terdapat 70.000 pasien CF, 30.000 diantaranya berada di Amerika serikat. Kebanyakan kasus didiagnosis ketika pasien berumur 2 tahun
Etiologi
Kelainan genetik, mutaasi pada gen yang mengkode CFTR (CF transmembrane conductance regulator) di kromosom 7
Patologi dan patogenesis
Adanya kelainan (mutasi) pada CFTR, CFTR merupakan suatu kanal klorida yang dikendalikan oleh cAMP (cyclic Adenosine Monophosphate). Mutasi pada gen CFTR menyebabkan abnormalitas pada transport klorida melalui sel epitel yang di regulasi oleh cAMP.
Contoh, kerusakan CFTR pada bronkus. Kerusakan ini menyebabkan kurangnya sekresi klorida menuju lumen bronkus dan meningkatkan reabsorbsi natrium dan air dari lumen menuju sel epitel bronkus. Kurangnya air pada lumen bronkus akan menyebabkan bronkus dipenuhi dengan mukus yang sangat kental. Kelainan ini juga terjadi pada pankreas, traktus digestif, kelenjar keringat, dan kelenjar eksokrin lainnya.
Pembesihan mukus adalah jalur pertama pertahanan pada mikroba yang terinhalasi. Pada pasien CF , karena abnormalitas transpor ion, jumlah cairan yang dibentuk terlalu sedikit, mukus tebal dan kental. Mukus yang tebal dan kental ini menjadi tempat favorit bagi bakteri untuk berkembang biak. Bakteri yang paling sering menginfeksi pasien CF adalah Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus yang membentuk biofilm.
Contoh, kerusakan CFTR pada bronkus. Kerusakan ini menyebabkan kurangnya sekresi klorida menuju lumen bronkus dan meningkatkan reabsorbsi natrium dan air dari lumen menuju sel epitel bronkus. Kurangnya air pada lumen bronkus akan menyebabkan bronkus dipenuhi dengan mukus yang sangat kental. Kelainan ini juga terjadi pada pankreas, traktus digestif, kelenjar keringat, dan kelenjar eksokrin lainnya.
Pembesihan mukus adalah jalur pertama pertahanan pada mikroba yang terinhalasi. Pada pasien CF , karena abnormalitas transpor ion, jumlah cairan yang dibentuk terlalu sedikit, mukus tebal dan kental. Mukus yang tebal dan kental ini menjadi tempat favorit bagi bakteri untuk berkembang biak. Bakteri yang paling sering menginfeksi pasien CF adalah Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus yang membentuk biofilm.
Tanda dan gejala
a. Mukus tebal di saluran pernafasan
b. Perubahan warna (menjadi hijau)dan jumlah sputum
c. Wheezing
d. Bronchitis
e. Kulit menjadi asin
f. Gangguan pertumbuhan dan penurunan berat badan
b. Perubahan warna (menjadi hijau)dan jumlah sputum
c. Wheezing
d. Bronchitis
e. Kulit menjadi asin
f. Gangguan pertumbuhan dan penurunan berat badan
Diagnosis
a. Sweat test (mengukur kadar CL- pada keringat) , kadar > 60mEq/L disertai salah satu gejala dibawah ini :
c. CT scan thorax
d. Bronchoalveolar lavage dan pemeriksaan sputum mendeteksi adanya infeksi pada paru
e. Immunoreactive trypsinogen
f. Kontras dengan barium enema
- Gejala penyakit paru obstruktif yang tipikal
- Insufisiensi pada pankreas
- Riwayat keluarga yang terkena CF
c. CT scan thorax
d. Bronchoalveolar lavage dan pemeriksaan sputum mendeteksi adanya infeksi pada paru
e. Immunoreactive trypsinogen
f. Kontras dengan barium enema
Treatment and management
Non farmakologi :
Pemberian diet tinggi lemak disertai dengan pemberian supplemen multivitamin, olahraga dan aktivitas fisik dapat meningkatkan kualitas hidup pasien
a. Bronchodilator (Salbutamol 2-4mg 3-4x/hari)
b. Mukolitik (Bromhexin (4-8mg 3x/hari)
c. Antibiotik bila diperlukan
d. Obat yang mampu meningkatkan fungsi CFTR
Pemberian diet tinggi lemak disertai dengan pemberian supplemen multivitamin, olahraga dan aktivitas fisik dapat meningkatkan kualitas hidup pasien
a. Bronchodilator (Salbutamol 2-4mg 3-4x/hari)
b. Mukolitik (Bromhexin (4-8mg 3x/hari)
c. Antibiotik bila diperlukan
d. Obat yang mampu meningkatkan fungsi CFTR
- Ivacaftor
- Lumacaftor
Sumber
a. Ratjen FA. Cystic Fibrosis : Pathogenesis and Future Treatment Strategies. Respiratory Care. 2009 Vol 54 no 5
b. Sharma GD. Cystic Fibrosis. 2016. [Online] Diakses 1 Februari 2015 dari : http://emedicine.medscape.com/article/100160
b. Sharma GD. Cystic Fibrosis. 2016. [Online] Diakses 1 Februari 2015 dari : http://emedicine.medscape.com/article/100160