Hemophilia A
Suatu kelainan pembekuan darah yang disebakan karena adanya defisiensi pada Faktor koagulasi ke-8. Penyakit ini diturunkan secara X-linked resesif.
80% kasus hemofilia adalah hemofilia A, angka kejadian 1 kasus per 5000 orang
Klasifikasi berdasarkan aktivitas Faktor 8 yang masih berfungsi : (Klasifikasinya sama seperti Hemofilia B) :
a. Berat : <1%
b. Sedang : 1-5%
c. Ringan : 6-30%
Hemofilia A merupakan penyakit terkait kromosom X yang paling sering. Insiden Hemofilia A diperkirakan 1 kasus per 5000 laki-laki dengan komposisi 50-60% hemofilia berat, 25-30% hemofilia sedang, dan 15-20% hemofilia ringan. Penyakit ini lebih sering menyerang laki-laki karena perempuan memiliki 2 kromosom X sehingga perempuan sering kali menjadi karrier asimptomatis.
80% kasus hemofilia adalah hemofilia A, angka kejadian 1 kasus per 5000 orang
Klasifikasi berdasarkan aktivitas Faktor 8 yang masih berfungsi : (Klasifikasinya sama seperti Hemofilia B) :
a. Berat : <1%
b. Sedang : 1-5%
c. Ringan : 6-30%
Hemofilia A merupakan penyakit terkait kromosom X yang paling sering. Insiden Hemofilia A diperkirakan 1 kasus per 5000 laki-laki dengan komposisi 50-60% hemofilia berat, 25-30% hemofilia sedang, dan 15-20% hemofilia ringan. Penyakit ini lebih sering menyerang laki-laki karena perempuan memiliki 2 kromosom X sehingga perempuan sering kali menjadi karrier asimptomatis.
Etiologi
Defisiensi faktor 8, yang disebabkan oleh mutasi (delesi, insersi, point mutations) pada kromosom X (regio Xq28)
Patologi dan patogenesis
Defisiensi faktor 8 menganggu proses pembekuan darah. Lihat proses pembekuan darah
Tanda dan gejala
a. Pendarahan yang berlebihan
b.Hemartrosis (pendarahan pada sendi) (pada kasus severe hemophilia), sendi yang paling sering terkena adalah sendi lutut, hemartrosis ditandai dengan pembengkakan, erythema lokal, dan nyeri.
c. Hematoma
d. Chronic arthropathy, Synovitis (kelainan pada sendi karena akumulasi darah secara kronis)
e. Pada bayi baru lahir terkadang dapat terjadi intracranial hemorrhage
b.Hemartrosis (pendarahan pada sendi) (pada kasus severe hemophilia), sendi yang paling sering terkena adalah sendi lutut, hemartrosis ditandai dengan pembengkakan, erythema lokal, dan nyeri.
c. Hematoma
d. Chronic arthropathy, Synovitis (kelainan pada sendi karena akumulasi darah secara kronis)
e. Pada bayi baru lahir terkadang dapat terjadi intracranial hemorrhage
Diagnosis
a. CBC, menghitung kadar Faktor 8
b. PT normal , aPTT memanjang *aPTT dapat normal pada kasus yang mild dan moderate
c. Pemeriksaan radiologi (CT scan, MRI) untuk melihat pendarahan intracranial, kondisi sendi dan pendarahan di sendi, dan degenerasi pada sendi
b. PT normal , aPTT memanjang *aPTT dapat normal pada kasus yang mild dan moderate
c. Pemeriksaan radiologi (CT scan, MRI) untuk melihat pendarahan intracranial, kondisi sendi dan pendarahan di sendi, dan degenerasi pada sendi
Treatment and management
a. DDAVP (1-deamino-8-D-arginine Vasopressin) digunakan pada mild – moderate hemohpilia A --> Meningkatkan kadar faktor 8
b. Anti fibrnolitik (Epsilon-amino caproic acid) atau Tranexamic acid
b. Pemberian konsentrat faktor 8
c. Cryoprecipitate
*Perlu dilihat apakah ada Faktor 8 inhibitor pada pasien (Faktor 8 inhibitor membuat pendarahan tidak terkontrol walaupun sudah diberi Faktor 8 artificial)
b. Anti fibrnolitik (Epsilon-amino caproic acid) atau Tranexamic acid
b. Pemberian konsentrat faktor 8
c. Cryoprecipitate
*Perlu dilihat apakah ada Faktor 8 inhibitor pada pasien (Faktor 8 inhibitor membuat pendarahan tidak terkontrol walaupun sudah diberi Faktor 8 artificial)
Sumber
a. Kuliah Hematologi FKUB 2015
b. Kasper DL. Hauser SL. Jameson JL. Fauci AS. Longo DL. Loscalzo J. 2015. Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition. NewYork : McGrawHill
c. Zaiden RA. Hemophilia A. 2015. [Online] Diakses 5 Januari 2016 [Dari : http://emedicine.medscape.com/article/779322]
b. Kasper DL. Hauser SL. Jameson JL. Fauci AS. Longo DL. Loscalzo J. 2015. Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition. NewYork : McGrawHill
c. Zaiden RA. Hemophilia A. 2015. [Online] Diakses 5 Januari 2016 [Dari : http://emedicine.medscape.com/article/779322]