Hemophilia B
Suatu kelainan pembekuan darah yang disebakan karena adanya defisiensi pada Faktor koagulasi ke-9. Penyakit ini diturunkan secara X-linked resesif.
Hemofilia B terjadi lebih jarang dibandingkan dengan hemofilia A , berkisar antara 20% dari total penderita hemofilia
Klasifikasi berdasarkan aktivitas Faktor 9 yang masih berfungsi : (Klasifikasinya sama seperti Hemofilia A) :
a. Berat : <1%
b. Sedang : 1-5%
c. Ringan : 6-30%
Insidens hemofilia B adalah sekitar 1 kasus per 25.000-30.000 laki-laki dengan prevalensi 5,3 per 100.000 penduduk dimana 44% diantaranya memiliki hemofilia tipe berat.
Hemofilia B terjadi lebih jarang dibandingkan dengan hemofilia A , berkisar antara 20% dari total penderita hemofilia
Klasifikasi berdasarkan aktivitas Faktor 9 yang masih berfungsi : (Klasifikasinya sama seperti Hemofilia A) :
a. Berat : <1%
b. Sedang : 1-5%
c. Ringan : 6-30%
Insidens hemofilia B adalah sekitar 1 kasus per 25.000-30.000 laki-laki dengan prevalensi 5,3 per 100.000 penduduk dimana 44% diantaranya memiliki hemofilia tipe berat.
Etiologi
Defisiensi faktor 9, yang disebabkan oleh mutasi (delesi, insersi, point mutations) pada kromosom X (regio Xq27)
Patologi dan patogenesis
Defisiensi faktor 9 menganggu proses pembekuan darah. Lihat proses pembekuan darah
Tanda dan gejala
a. Pendarahan yang berlebihan
b.Hemartrosis (pendarahan pada sendi) (pada kasus severe hemophilia), sendi yang paling sering terkena adalah sendi lutut, hemartrosis ditandai dengan pembengkakan, erythema lokal, dan nyeri.
c. Hematoma
d. Chronic arthropathy, Synovitis (kelainan pada sendi karena akumulasi darah secara kronis)
e. Pada bayi baru lahir terkadang dapat terjadi intracranial hemorrhage
b.Hemartrosis (pendarahan pada sendi) (pada kasus severe hemophilia), sendi yang paling sering terkena adalah sendi lutut, hemartrosis ditandai dengan pembengkakan, erythema lokal, dan nyeri.
c. Hematoma
d. Chronic arthropathy, Synovitis (kelainan pada sendi karena akumulasi darah secara kronis)
e. Pada bayi baru lahir terkadang dapat terjadi intracranial hemorrhage
Diagnosis
a. CBC, menghitung kadar Faktor 9
b. PT normal , aPTT memanjang *aPTT dapat normal pada kasus yang mild dan moderate
c. Pemeriksaan radiologi (CT scan, MRI) untuk melihat pendarahan intracranial, kondisi sendi dan pendarahan di sendi, dan degenerasi pada sendi
b. PT normal , aPTT memanjang *aPTT dapat normal pada kasus yang mild dan moderate
c. Pemeriksaan radiologi (CT scan, MRI) untuk melihat pendarahan intracranial, kondisi sendi dan pendarahan di sendi, dan degenerasi pada sendi
Treatment and management
b. Anti fibrnolitik (Epsilon-amino caproic acid) atau Tranexamic acid
b. Pemberian konsentrat faktor 9
c. Cryoprecipitate
*DDAVP tidak dapat digunakan pada kasus hemofilia B,karena DDAVP tidak meningkatkan pengeluaran dari faktor 9.
*Perlu dilihat apakah ada Faktor 9 inhibitor pada pasien (Faktor 9 inhibitor membuat pendarahan tidak terkontrol walaupun sudah diberi Faktor 9 artificial)
b. Pemberian konsentrat faktor 9
c. Cryoprecipitate
*DDAVP tidak dapat digunakan pada kasus hemofilia B,karena DDAVP tidak meningkatkan pengeluaran dari faktor 9.
*Perlu dilihat apakah ada Faktor 9 inhibitor pada pasien (Faktor 9 inhibitor membuat pendarahan tidak terkontrol walaupun sudah diberi Faktor 9 artificial)
Sumber
a. Kuliah hematologi FKUB 2014
b. Kasper DL. Hauser SL. Jameson JL. Fauci AS. Longo DL. Loscalzo J. 2015. Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition. NewYork : McGrawHill
c. Zaiden RA. Hemophilia B. 2014. [Online] Diakses 5 Januari 2016 [Dari : http://emedicine.medscape.com/article/779434]
b. Kasper DL. Hauser SL. Jameson JL. Fauci AS. Longo DL. Loscalzo J. 2015. Harrison’s Principles of Internal Medicine 19th edition. NewYork : McGrawHill
c. Zaiden RA. Hemophilia B. 2014. [Online] Diakses 5 Januari 2016 [Dari : http://emedicine.medscape.com/article/779434]